Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotrofije Charcot-Marie

Neuronska amiotrofija Sharko-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Bolest se temelji na atrofiji mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Pripada kategoriji bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje se većim dijelom u autosomno dominantnom, a rjeđe u autosomno recesivnom svojstvu..

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena intersticijskog tkiva. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Pojedinačne mišićne skupine atrofiraju.

Kasniji oblik bolesti karakterizira hialinska degeneracija i potpuni raspad mišićnih vlakana.

Često bolest prati značajne promjene leđne moždine. Zahvaćeno je područje prednjih rogova, kao i lumbalna i cervikalna regija, što krši živčani prijenos u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva bolest Charcot Marie pogađa muškarce.

Manifest bolesti, u pravilu, odnosi se na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Pojavu bolesti karakteriziraju manifestacije poput slabosti mišića, umora u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i počinju stagnirati u jednom trenutku kako bi smanjili mišićnu napetost.

• oblik nožnih prstiju je savijen, poput čekića;
• smanjena osjetljivost u nogama i stopalima;
• grčevi mišića u donjim ekstremitetima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge u vodoravnom smjeru;
• česte su manifestacije poput uganuća gležnja i prijeloma u stopalima;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracije, hladnog i vrućeg dodira;
• kršenje pisma;
• kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarno degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetričan način. Mišići u tibiji također atrofiraju. Tijekom takvih procesa, oblik nogu naglo se sužava u udaljenim regijama.

Noge izgledaju u obliku obrnute boce. Na drugi način ih se naziva "nogu roda". Dolazi do deformacije stopala. Pareza u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može zakoračiti na pete i pri hodu visoko podignuti noge. Taj potez naziva se steppage, što s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim rukama, kao i u malim mišićima ruku.

Ruke pacijenta postaju poput zakrivljenih ruku majmuna. Ton mišića je oslabljen. Tetive refleksa su neujednačene.

Primjećuje se patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa izrazito opada. Dugo vremena su samo refleksi u koljenu i refleksi tri-i biceps mišića ramena netaknuti.

Uočeni su trofični poremećaji kao što su hiperhidroza i hiperemija ruku i nogu. Inteligencija pacijenata obično ne pati.

Proksimalni krajnici nisu osjetljivi na degenerativne promjene. Atrofični proces se ne odnosi na mišiće trupa, cervikalne regije i glave.

Totalna atrofija mišića mišića tela dovodi do sindroma visećeg stopala.

Zanimljivo je da pacijenti i pored teške degeneracije mišića još neko vrijeme mogu zadržati sposobnost rada..

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i značajki manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Obavezno provjerite živčane i mišićne reflekse. EMG se koristi u ove svrhe za bilježenje parametara živčane provodljivosti..

Propisani su DNK test i opći test krvi. Ako je potrebno, biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest, nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristupe liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuronske amiotrofije Charcot Marie Tooth. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti pacijenata. Terapeutske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebali bi mu na svaki mogući način pomagati u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u medicinskim ustanovama, već i kod kuće.

Sve propisane postupke treba provoditi strogo i provoditi ih svakodnevno. U protivnom neće biti rezultata liječenja..

Liječenje amiotrofije uključuje niz tehnika:

• fizioterapeutski postupci;
• radna terapija;
• skup fizičkih vježbi;
• posebni potporni uređaji za stopala;
• ortopedska potpora luka za ispravljanje deformiranog stopala;
• njega stopala;
• redovite konzultacije s dežurnim liječnikom;
• uporaba ortopedske kirurgije;
• injekcije vitamina B skupine;
• imenovanje vitamina E, A, C.

1. Uz amiotrofične lezije izrađuje se specifična prehrana. Prikazana je upotreba hrane s cjelovitim sadržajem proteina, pacijenti se pridržavaju dijeta s kalijem, trebali bi konzumirati više vitamina.
2. S regresivnom prirodom tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke od blata, rodona, četinjača, sulfida i vodika. Postupak elektroforeze koji stimulira periferne živce.
3. U slučaju oštećenja pokretljivosti u zglobovima i deformitetu kostura, indicirana je ortopedska korekcija..

Da bi se olakšalo emocionalno stanje, pacijentu su potrebni psihoterapijski razgovori..

Liječenje se temelji na upotrebi sredstava koja poboljšavaju trofičke indekse i prijenos impulsa duž živčanih vlakana.

Liječenje lijekovima

U tu se svrhu upotreba lijekova kao što su:

• glutominska kiselina;
• aminalon;
• dibazole;
• biostimulansi anaboličkih hormona;
• često pribjegavaju korištenju adenozin trifosforne kiseline, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
• dobri rezultati postižu se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikokospan, pentoksifilin, parmidin;
• Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisani su antiholinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti simptomi poput ozbiljnog gubitka dodira i gluhoće..

Sprječavanje bolesti

Prevencija je potražiti savjet genetičara. Vakcine protiv poliološkog i krpelja protiv encefalitisa treba dati na vrijeme..

Prevencija razvoja rane deformacije stopala je nošenje udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti stručnjaka za bolesti stopala - podijatra koji će moći pravovremeno spriječiti promjene u trofičnim mekim tkivima i po potrebi propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće u hodanju mogu se ispraviti nošenjem posebnih vješalica (ortoze gležnja i stopala). Mogu kontrolirati fleksiju leđa i nogu, ukloniti nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Noge za stopala koje se koriste za sindrom visećeg stopala.

U inozemstvu je široko razvijen sustav mjera za pomoć pacijentima i njihovim obiteljima „svijet bez bolesti zuba Charcot Marie“.

Djeluju različite specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Istraživanja su u tijeku kako bi se pronašli novi načini liječenja ove bolesti..

Nažalost, na teritoriji Ruske Federacije nema takvih institucija, ali istraživanja na području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se prilično aktivno..

Takvi programi djeluju u istraživačkim institutima Baškortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov i Tomsk.

Charcotova bolest Marie Tooth

bolesti

Operacije i manipulacije

Priče o pacijentima

Charcotova bolest Marie Tooth

Charcotova bolest Marie Tooth.

Govoreći o šupljem stopalu, ne može se zanemariti glavni nasljedni uzrok ove patologije - Charcotova bolest Marie Tooth. Njegov je drugi naziv nasljedna motorička senzorna neuropatija, razlikuju se dva oblika, prvi s prevladavanjem mišićne slabosti, a drugi što dovodi do oslabljene osjetljivosti. To je najčešća nasljedna neurološka bolest (učestalost 1: 2500). S ovom bolešću dolazi do poremećaja u unutrašnjosti takvih perifernih mišića kao što su kratki peronealni mišić, prednji tibialni mišić, vlastiti mišići stopala i ruke..

Ukrasno ime za nasljednu motoričku senzornu neuropatiju ima trojica liječnika: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940), Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihova prezimena činila su osnovu imena Charcot - Marie - Zub.

Charcotova bolest Marie Tooth češće se nasljeđuje prema autosomno dominantnom principu. To znači da 50% djece nasljeđuje bolest od bolesnog roditelja. Pronađen je i autosomno recesivni tip nasljeđivanja povezan s X kromosomom..

Charcotova bolest Marie Tooth povezana je s mutacijama koje dovode do sinteze neispravnih neuralnih proteina, većina mutacija utječe na strukturu mijelina, najvažniji protein koji djeluje kao "izolacijsko navijanje" živaca, a zbog kršenja njegove strukture brzina prijenosa signala značajno opada. U 60-70% slučajeva mutacija se javlja na 17. kromosomu, što dovodi do udvostručenja mjesta s genom P22. Postoje rijetki oblici bolesti kada se mutacija događa u mitohondrijskom genu MFN2, što dovodi do poremećaja aksonskog transporta i sinaptičkog prijenosa.

Tako se mogu razlikovati dva glavna oblika bolesti, u prvom slučaju jednostavno postoji kršenje funkcije živaca, u drugom njihova degeneracija..

Ortopedske manifestacije Charcotove bolesti Marie Tooth - šuplje stopalo, prsti u obliku čekića, displazija kukova, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolesti Marie Tooth.

I Tip CMT bolesti je demijelinizirajuća bolest, praćena značajnim smanjenjem brzine živčanih impulsa. Autosomno dominantna bolest, manifestacije se pojavljuju u prvom ili drugom desetljeću života, najčešće dovodi do stvaranja šupljeg stopala.

CMT tipa II - postupna smrt aksona zbog njihove degeneracije. Ima blaži tijek, započinje u drugom ili trećem desetljeću života, često dovodi do ravnog stopala.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tooth, ovisno o obliku bolesti, počinju u drugom ili trećem desetljeću života. Na početku bolesti često se očituje kao slabost mišića tele i opadanje stopala. U budućnosti se formira karakteristična slika šupljeg stopala, čekićasta deformacija prstiju, inverzija calcaneusa, atrofija mišića u donjem dijelu potkoljenice, što dovodi do potkoljenice koja izgleda poput "obrnute boce šampanjca". Mnogi pacijenti također prijavljuju slabe ruke i podlaktice..

Pad osjetljivosti na dodir u stopalima, gležnju i potkoljenici postupno napreduje, popraćen bolnim mišićnim grčevima, čiji intenzitet značajno varira ovisno o aktivnosti procesa. Vježba često izaziva drhtanje, grčeve i bolove u stopalima i rukama. U težim slučajevima bolest može utjecati na čeljusne mišiće, glasnice, paravertebralne mišiće, praćene poremećajima izgovora i skoliozom. Stres, trudnoća, dugotrajna imobilizacija dovode do pogoršanja bolesti.

Rezimiranje najčešćih simptoma: bol na vanjskom rubu stopala, smanjena taktilna osjetljivost, hromost, česte ozljede zgloba gležnja, problemi s hodanjem stubama.

Dijagnoza Charcotove bolesti Marie Tooth.

Tijekom fizičkog pregleda, prije svega, pažnja se posvećuje deformaciji stopala.

U početku se određuje pomak prve zrake prema plantarnoj strani. Drugi element pojavljuje se deformacija kavusa zbog činjenice da je dugačak fibularni mišić (normalan) jači od pogođenog prednjeg tibijalnog mišića. Treći element deformiteta je varusna deformacija, koja se pojavljuje zbog činjenice da je stražnji tibialni mišić jači od pogođenog kratkog peronealnog mišića.

Druga važna točka je određivanje atrofije kratkog nogu ekstenzora i kratkog ekstenzora velikog nožnog prstiju, atrofija potkoljenice, posebno u donjem dijelu, slaba fleksija leđa i evolucija stopala, smanjenje refleksa donjeg udova.

Za utvrđivanje elastičnosti stražnjeg stopala također se provodi Colemanov blok test.

Pri postavljanju daske ispod vanjskog ruba stopala uz eldastičnu deformaciju leđa ispravlja se u neutralnom položaju, u slučaju krute deformacije položaj calcaneusa ostaje nepromijenjen.

Prilikom pregleda gornjih udova primjećuje se atrofija vlastitih mišića ruku.

EMG - smanjenje brzine živčane ekscitacije u peronealnim, ulnarnim, srednjim živcima.

Genetski pregled - PCR za utvrđivanje mutacije u genu PMP 22, analiza kromosoma za otkrivanje umnožavanja ramena 17. kromosoma u najčešćem autosomno dominantnom obliku bolesti.

Načela konzervativnog i kirurškog liječenja deformiteta stopala kod bolesti zuba Charcot Marie možete pronaći u članku o šupljem stopalu.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovič
Specijalist je za operaciju stopala i gležnja.

Charcot-Marie-Tooth bolest Charcot-Marie-Tooth bolest, nasljedna motorička senzorna neuropatija tip I, nasljedna Charcot-Marie-Tooth neuropatija, CMT, amiotrofija neuralna

Charcot-Marie-Tooth bolest Charcot-Marie-Tooth bolest, nasljedna motorička senzorna neuropatija tip I, nasljedna Charcot-Marie-Tooth neuropatija, CMT, amiotrofija neuralna

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Liječenje se propisuje samo nakon potvrde dijagnoze od strane liječnika specijalista. Prikazana je dozirana terapija i masaža, ortopedske mjere, vitaminski pripravci, neurotrofni lijekovi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju, antiholinesterazni lijekovi.

Esencijalni lijekovi

Postoje kontraindikacije. Potrebna je stručna konzultacija.

• Natrijev adenosin trifosfat (alat koji poboljšava metabolizam tkiva i opskrbu energijom). Režim doziranja: IM, u prva 2-3 dana, 1 ml 1% -tne otopine primjenjuje se jednom dnevno, sljedećih dana 2 puta dnevno, ili 2 ml 1% otopine jednom dnevno. Tijek liječenja - 30-40 injekcija.
• Pentoksifilin (sredstvo koje poboljšava mikrocirkulaciju). Režim doziranja: usta, gutanje cijelih, tijekom ili neposredno nakon obroka, piće puno vode, u dozi od 100 mg 3 puta dnevno, nakon čega slijedi sporo povećanje doze na 200 mg 2-3 puta dnevno.
• Milgamma (kompleks vitamina B skupine). Režim doziranja: terapija se započinje s 2 ml intramuskularno 1 r / d tijekom 5-10 dana. Terapija održavanja - 2 ml IM dva ili tri puta tjedno.
• Methandrostenolone (anabolički steroid). Režim doziranja: usta, prije obroka u dozi od 0,005-0,01 g 1-2 puta dnevno. Tijek liječenja u odraslih traje 4-8 tjedana. Pauze između tečajeva 4-8 tjedana.
• Cerebrolysin (nootropno sredstvo). Režim doziranja: koristi se parenteralno u obliku a / m injekcije (do 5 ml) i iv injekcije (do 10 ml). Lijek u dozi od 10 ml do 50 ml preporučuje se davati samo sporom intravenskom infuzijom nakon razrjeđivanja sa standardnim otopinama za infuziju. Infuzija traje od 15 do 60 minuta. Roditeljski se primjenjuje u dozi od 5 ml do 30 ml dnevno. Preporučeni optimalni tijek liječenja - svakodnevne injekcije 10-20 dana.
• Galantamin (antiholinesteraza). Režim doziranja: unutar, dnevna doza za odrasle je 10-40 mg u 2-4 doze.

Oblik Charcot-Marie-Tooth bolesti

Postoji mnogo oblika bolesti Charcot-Marie-Tooth, uključujući CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX. CMT1, uzrokovan nepravilnostima u mijelinskom omotaču, ima tri glavne vrste. CMT1A je autosomno dominantna bolest koja je posljedica dupliranja gena na kromosomu 17, koja nosi upute za proizvodnju perifernog proteina mijelin-22 (PMP-22). Protein PMP-22 kritična je komponenta mijelinskog omotača. Prekomjerna ekspresija ovog gena uzrokuje nepravilnosti u strukturi i funkciji mijelinskog omotača. Pacijenti osjećaju slabost mišića i atrofiju donjih ekstremiteta, počevši u adolescenciji; kasnije doživljavaju slabost ruku i gubitak osjeta. Zanimljivo je da je druga neuropatija osim CMT1A, nazvana nasljedna neuropatija s predispozicijom tlačne paralize (HNPP), uzrokovana uklanjanjem jednog od gena PMP-22. U ovom slučaju, nenormalno niske razine gena PMP-22 dovode do epizodne ponavljajuće demijelinizirajuće neuropatije. CMT1B je autozomna dominantna bolest uzrokovana mutacijama u genu koji nosi upute za proizvodnju nukleotida mijelina (P0), koji je još jedna kritična komponenta mijelinskog omotača. Većina tih mutacija su točkaste mutacije, što znači da se javlja pogreška u samo jednom slovu genetskog koda DNK. Do danas su znanstvenici identificirali više od 120 različitih mutacija u točkama gena P0. Kao rezultat nepravilnosti u P0, CMT1B uzrokuje simptome slične onima koji se nalaze u CMT1A. Manje uobičajeni CMT1C, CMT1D i CMT1E, koji također imaju simptome slične onima koji se nalaze u CMT1A, uzrokovani su mutacijama u genima LITAF, EGR2 i NEFL..

Charcot-Marie-Tooth bolest rezultat je abnormalnosti u aksonu periferne živčane stanice, a ne u mijelinskom omotaču. Manje je uobičajeno od CMT1. CMT2A, najčešći aksonski oblik CMT, uzrokovan je mutacijama u mitofusin 2, protein povezan s fuzijom mitohondrija. CMT2A je također povezana s mutacijama u genu koji kodira protein 1B-beta člana porodice kinezina, ali u drugim se slučajevima ne razmnožava. Kinezini su proteini koji djeluju kao motori koji pomažu u osiguravanju transporta materijala duž ćelije. Nedavno su identificirani i drugi manje uobičajeni oblici CMT2 koji su povezani s različitim genima: CMT2B (povezan s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) i CMT2l (HSP22).

CMT3 ili Dejerine-Sottas je teška demijelinizacijska neuropatija koja počinje u dojenačkoj dobi. U dojenčadi se javljaju jaka atrofija mišića, slabost i senzorni problemi. Ovaj rijetki poremećaj može biti uzrokovan specifičnom točkovnom mutacijom gena P0 ili točkovnom mutacijom u genu PMP-22.

CMT4 uključuje nekoliko različitih podtipova autozomno recesivne demijelinizirajuće motoričke i senzorne neuropatije. Svaka podvrsta neuropatije uzrokovana je različitim genetskim mutacijama, može utjecati na određenu etničku populaciju i proizvesti različite fiziološke ili kliničke karakteristike. Ljudi koji imaju CMT4 obično razvijaju simptome slabosti nogu u djetinjstvu i ne mogu hodati u adolescenciji. Identificirano je više gena koji uzrokuju CMT4, uključujući GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 i CMT.4 (CMT4J).

CMTX nastaje točkovnom mutacijom gena koneksin-32 na X kromosomu. Protein Connexin-32 eksprimiran je u Schwannovim stanicama, koje omotavaju živčane aksone i tvore jedan segment mijelinskog omotača. Ovaj protein može biti uključen u komunikaciju s Schwannovom stanicom s aksonom. Muškarci koji od majke nasljeđuju jedan mutirani gen, pokazuju umjerene ili teške simptome bolesti, počevši od kasne djetinjstva ili adolescencije (Y kromosom koji muškarci nasljeđuju od svojih očeva nema gen koneksin-32). Žene koje nasljeđuju jedan mutirani gen od jednog roditelja i jedan normalan gen od drugog roditelja mogu pokazati blage simptome u adolescenciji ili kasnije ili možda uopće ne razvijaju simptome.

Moguće komplikacije CMT-a

Disanje može biti teško ako bolest utječe na živce koji kontroliraju dijafragmu. Pacijent će možda trebati bronhodilatatorne lijekove ili mehaničku ventilaciju. Prekomjerna težina ili pretilo može otežati disanje..

Depresija može biti posljedica mentalnog stresa, anksioznosti i frustracije življenja bilo koje progresivne bolesti. Kognitivna bihevioralna terapija pomaže pacijentima da se bolje nose s svakodnevnim životom i, ako je potrebno, s depresijom..

Iako se CMT ne može izliječiti, neke će mjere pomoći da se izbjegnu daljnji problemi. Uključuju dobru njegu stopala jer postoji povećan rizik od ozljeda i infekcija, kao i odricanje od kave, alkohola i pušenja..

Sviđaju li vam se vijesti? Pročitajte nas na facebooku

Pozivamo vas da se pretplatite na naš kanal u Yandex Zen-u

Kako dijagnosticirati CMT

Liječnik će vas pitati o obiteljskoj anamnezi i otkriti znakove mišićne slabosti - smanjenje mišićnog tonusa, ravnih stopala ili visokog luka stopala (kavusa).

Za proučavanje živčane provodljivosti mjeri se snaga i brzina električnih signala koji prolaze kroz živce (elektromiografija). Elektrode se postavljaju na kožu i uzrokuju blagi električni udar, koji stimulira živce. Odgođen ili slab odgovor sugerira slom živčanog sustava, a možda i CMT.

Kod elektromiografije (EMG) u mišić se umetne tanka igla. Kada se pacijent opusti ili stegne mišiće, mjeri se električna aktivnost. Ispitivanje različitih mišića pokazat će koji pati..

Genetsko ispitivanje vrši se uzorkom krvi koji može pokazati ima li pacijent mutaciju gena..

simptomi

Klinička slika bolesti ima uobičajene simptome, bez obzira na vrstu, ali može se pojaviti pojedinačno. Čak i u istoj obitelji, kada bolest izaziva isti gen, kod dvije bliske rodbine još uvijek nije uvijek jednako.

Uobičajeni simptomi Charcotove bolesti:

• mišićna atrofija distalnih ekstremiteta (potkoljenica, podlaktica);
• pojava neosjetljivih područja, ukočenost (bez "goosebumps" i peckanja);
• kršenje refleksa;
• povećanje luka stopala (zadebljanje zgloba gležnja);
• skolioza, kifoza, drugi skeletni deformiteti.

Dodatni simptomi bolesti tipa 1:

• jaki grčevi u mišićima nogu (obično sprijeda) nakon fizičkog napora;
• povećanje mišićne slabosti;
• promjene u hodu, kod djece - vrhovi nogu;
• kršenje tona mišića fleksora i ekstenzora;
• čekićast oblik nožnih prstiju (zajedno s povećanjem luka stopala);
• atrofija mišića nogu, počevši od udaljenog (udaljenog) odsjeka - od stopala do koljena; "Noge" poput roda "," nogu u obliku boce ";
• kako se bolest razvija, drhtanje ruku, slabi prsti, oslabljene sitne motoričke sposobnosti;
• kršenje tetiva i periostealnih refleksa u području ruku i nogu;
• kršenje vibracijske, taktilne, a zatim toplinske i osjetljivosti na bol na rukama i nogama;
• zadebljanje živčanih debla;
• zakrivljenost kralježnice;
• moguć je atipični oblik bolesti u obliku Rus-Levy sindroma: mucanje pri pokušaju mirovanja, nestabilnost prilikom hodanja, snažno drhtanje ruku u statičkom položaju, noćni grčevi u telećim mišićima, pareza.

Značajke 2. vrste bolesti:

• promjene u porastu stopala i oblik prstiju rjeđi su nego kod 1. vrste;
• ne opaža se zadebljanje živčanih debla;
• manji stupanj povrede osjetljivosti;
• sindrom nemirnih nogu prije spavanja;
• rjeđa slabost mišića u rukama;
• oštećenje sluha moguće je (kada se bolest prenosi duž ženske linije);
• tranzistorska encefalopatija nakon fizičke aktivnosti na visini: poremećaji govora, posljedično hodanje, otežano gutanje, slabost proksimalnih (najbližih debla) dijelova udova.

Manifestacija ove vrste patologije može biti autoimune reakcije kada posebna antitijela proizvedena od tijela uništavaju mijelinske ovojnice živčanih vlakana.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth

Debitant bolesti promatran je u dobi od 10-20 godina. U početku se slabost pojavljuje u udaljenim dijelovima nogu, umor u mišićima nogu s produljenim stajanjem (postupno se povećava tijekom desetaka godina). Kasnije se može pridružiti bol u mišićima nogu nakon dugog hodanja (70%). Pri hodu morate visoko podići noge. Smrt u stopalima primjećuje se u 80% slučajeva. Mišićna slabost u rukama pojavljuje se 10-15 godina nakon početka bolesti.

Objektivnim pregledom otkriva se simetrična slabost mišića u peronealnoj skupini (spušteno stopalo) (do 100%), u mišićima ruku (40%). Određene su simetrične mišićne atrofije udaljenih nogu ("stork noge") (Sl. 1), rjeđe u rukama ("kandžasta ruka"). Primjećuje se ugnjetavanje Ahilovih refleksa, kasnije nestaju refleksi koljena, nakon - karporadijalni refleksi; kršenje osjetljivosti na rukama / nogama ("visoke čarape", "rukavice") (80%); promjene u hodu ("zakoračenje", hodanje po petama je nemoguće); skolioza / kifokolikoza, lumbalna hiperlordoza, visoki luk stopala (pes cavus) (50%) (Sl. 2).

Dijagnostika

Dijagnostički postupak uključuje brojne metode među kojima su:

• detaljna osobna i obiteljska povijest;
• klinička procjena snage mišića, osjetljivosti;
• elektrofiziološka studija brzine provođenja živčanih vlakana;
• neurološki pregled.

Najčešći oblici bolesti mogu se dijagnosticirati analizom DNK iz pacijentove krvi..

Dijagnostika zahtijeva usku suradnju neurologa, genetike, rehabilitologa, ortopedskog kirurga i protetičara. U skladu s nalazima pregleda, daju se preporuke u vezi s individualnim planom rehabilitacije, po potrebi propisuje se ortopedska operacija.

Značajna varijabilnost kliničkih znakova bolesti, zajedno s nedostatkom znanja o mnogim liječnicima, često dovodi do pogrešne dijagnoze.

Simptomi CMT u odraslih

• Slabost u mišićima nogu i gležnjeva;
• Zakrivljenost nožnih prstiju;
• Poteškoće s podizanjem stopala zbog slabih mišića skočnog zgloba;
• Drhtanje u rukama i nogama;
• Promjena oblika potkoljenice, dok noga postaje vrlo tanka ispod koljena, dok kukovi održavaju normalan volumen i oblik mišića (roda noga);
• S vremenom ruke slabe i pacijentima je teško obavljati svakodnevne poslove;
• Postoje bolovi u mišićima i zglobovima, teško je čovjeku hodati. Neuropatska bol nastaje zbog oštećenih živaca;
• U teškim slučajevima pacijent će možda trebati kolica, dok drugi mogu koristiti posebne cipele ili druge ortopedske uređaje.

Čimbenici rizika i uzroci CMT

CMT je nasljedna bolest, pa ljudi koji imaju blisku rodbinu s tom bolešću imaju veći rizik od razvoja bolesti.

Bolest utječe na periferne živce. Periferni živac sastoji se od dva glavna dijela: aksona - unutarnjeg dijela živca i mijelinskog omotača, koji je zaštitni sloj oko aksona. CMT može utjecati na omotač aksona i mijelina.

Sa CMT 1, mutiraju geni koji uzrokuju propadanje mijelinskog omotača. Na kraju je akson oštećen i pacijentovi mišići više ne primaju jasne poruke od mozga. To dovodi do slabosti mišića i gubitka osjeta ili ukočenosti..

U CMT 2, mutirajući gen izravno utječe na aksone. Signali se ne prenose dovoljno jaki da aktiviraju mišiće i osjetila, pa pacijenti imaju slabe mišiće, slabu osjetljivost ili ukočenost.

CMT 3 ili Dejerine-Sottas bolest, rijetka vrsta bolesti. Oštećenje mijelinskog omotača dovodi do ozbiljne mišićne slabosti i osjetljivosti. Simptomi mogu biti uočljivi kod djece..

CMT 4 je rijetka bolest koja utječe na mijelinski omotač. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu, a pacijenti često trebaju invalidska kolica..

CMT X je uzrokovan mutacijom X kromosoma. Češća je u muškaraca. Žena s CMT X imat će vrlo blage simptome.

Charcot-Marie-Tooth bolest

Charcot-Marie-Tooth bolest spada u skupinu heterogenih genetskih bolesti, za koje je karakteristično oštećenje perifernog živčanog sustava s razvojem atrofije mišića ekstremiteta. Uporedo s tim dolazi do gubitka osjetljivosti, smanjenja tetivanskih refleksa i deformacije udova. Bolest je genetski heterogena, oko 40 mutacija lokaliziranih u više od 20 gena može dovesti do njezine pojave, međutim, mutacije u genima PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 najčešće su. Nasljeđivanje se često javlja na autosomno dominantan način, ali moguće su i druge mogućnosti, uključujući adhezija na X kromosom.

Patogenetski aspekti Charcot-Marie-Tooth bolesti i njeni simptomi

Osnova patogeneze bolesti Charcot-Marie-Tooth je oštećenje živaca, što dovodi do sekundarne atrofije mišića. Najčešće trpe „brza“ motorna živčana vlakna koja inerviraju udaljene mišiće ekstremiteta, koji poduzimaju velike fizičke napore - mišiće stopala i potkoljenice. Mišići ruku i ruku su nešto manje i kasnije oštećeni. Također su pogođeni senzorni živci, što dovodi do gubitka taktilnosti, boli i osjetljivosti na temperaturu udova..

Obično se Charcot-Marie-Tooth bolest manifestira u dobi od 10-20 godina. Prvo, postoji simetrična slabost nogu, što dovodi do karakteristične promjene u hodu prema vrsti koraka, ili, kako ga još zovu, i "pijetao". Tada se stopala počinju saviti i deformirati, luk im se povećava i formira se šuplje stopalo. Kako atrofija mišića napreduje, noge postaju okrenute boce..

Oštećenje ruku postupno se spaja: zbog atrofije mišića ruku postaje poput majmunske šape. Uz to pati i osjetljivost, prvenstveno površna. Ponekad postoji cijanoza pogođenih udova i oteklina na njima.

Charcot-Marie-Tooth bolest ima spor tijek. Ponekad razdoblje između manifestacije i atrofije ruku traje 10 godina. Iako unatoč razvoju atrofije, pacijenti zadržavaju radnu sposobnost i samoposluživanje već duže vrijeme. Uz pravilnu njegu, životni vijek ne pati i ostaje na razini opće populacije.

Klasifikacija Charcot-Marie-Tooth

Genetska klasifikacija vrlo je opsežna jer se razvoj bolesti temelji na oko 40 mutacija koje utječu na više od 20 različitih gena. Prema morfološkim karakteristikama i elektromiografskim podacima postoje tri glavne vrste Charcot-Marie-Zubne bolesti:

• demijelinizacijskog tipa. Karakterizira ga uništavanje mijelinskog omotača i, kao rezultat, smanjenje brzine provođenja impulsa (SPI) duž medijalnog živca;
• aksonski tip. Normalna je ili blago smanjena SPI duž medijalnog živca, jer su primarno pogođeni aksoni;
• srednjeg tipa. Brzina provođenja impulsa ima granične vrijednosti.

Takva klasifikacija ima smisla suziti potragu u genetskoj dijagnozi, budući da određene mutacije karakteriziraju njihove kliničke manifestacije..

Dijagnoza Charcot-Marie-Tooth bolesti

Sumnjiva neuronska amiotrofija može se temeljiti na gore navedenim kliničkim simptomima. Za diferencijalnu dijagnozu koristi se elektromiografija i elektroneurografija, kao i niz laboratorijskih ispitivanja kojima se isključuju druge neuromuskularne patologije.

Svim pacijentima karakteristične kliničke slike prikazana je molekularno-genetska dijagnostika s pretragom mutacija koje su najkarakterističnije za Charcot-Marie-Tooth bolest.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Do danas, bolest Charcot-Marie-Tooth nije razvijena. Za poboljšanje mišićnog trofizma koristi se simptomatska terapija. U tu svrhu propisani su vitamini, ATP, glukoza, kokarboksilaza, a mogu se koristiti i fizioterapeutski tretmani, vježbanje i masaže. U nekim je slučajevima potrebno ortopedsko i lječilište..

Genomirani medicinski i genetski centar traži većinu mutacija koje vode ka razvoju Charcot-Marie-Tooth bolesti. Kao istraživačka metoda koristimo sekvence DNA sekvence.

Charcot-Marie-zub mozga i bolesti kralježnice

Charcot-Marie-Tooth bolest (ICD-10 oznaka G60.0) je neuromuskularna bolest. Izraz CMT ili BSMT ne uključuje jednu bolest, već skupinu nasljednih poremećaja, čiji su glavni simptomi slabost mišića u ekstremitetima, obično počevši od nogu (kasnije pogođene i ruke), atrofija mišića i poremećaj osjeta..

Koja je to bolest?

Charcot-Marie-Tooth sindrom nazvan je po 3 liječnika koji su ga prvi put opisali 1886. Drugi često korišteni izraz je nasljedna motorička-senzorna neuropatija (NMSN). Ovaj pojam opisuje 2 glavna znaka bolesti:

• nasljedstvo;
• oštećenje motornih i senzornih perifernih živaca, što dovodi do atrofije mišića (amiotrofije) i poremećaja osjetljivosti.

Izraz "neuropatija" karakterizira poraz perifernih živaca. BSMT se često naziva i peronalna mišićna atrofija (PMA) atrofija uglavnom utječe na mišiće nogu. U bolesnika s bolešću važno je točno odrediti oblik bolesti. To se može postići temeljitim kliničkim pregledom, obiteljskom anamnezom, istraživanjima živčane provodljivosti i genetskom analizom uzorka krvi. Postupak diferencijalne dijagnoze koristi se za razlikovanje bolesti od neuropatije koja nije uzrokovana genetskim oštećenjem.

Najčešće vrste bolesti

Klasifikacija BSMT dijeli na nekoliko vrsta.

CMT 1

Najčešći tipovi bolesti pripadaju skupini CMT 1 - prije svega, demijelinizacijska polineuropatija s autosomno dominantnim nasljednim tipom. Klinički je tipičan rani početak manifestacija unutar 1-2 desetljeća života. Biopsija živa pokazuje segmentarnu demijelinizaciju i remelinizaciju, slika luk luka u kombinaciji s sekundarnim gubitkom aksona.

CMT 1A

U patogenezi se koristi umnožavanje perifernog gena mijelinskog 22 (PMP 22). Opisani su i rijetki slučajevi točkastih mutacija PMP-a 22. Tip 1A predstavlja 60-70% svih neuropatija CMT-a. Tipičan početak manifestacija javlja se u 1. desetljeću (do 75% bolesnika). Tipičan simptom je poremećaj u hodu, posebno posrnulo ili deformacija noge (visok porast).

CMT 1B

Ovo je vrsta primarne demijelinizacijske bolesti Charcot-Marie-Tooth s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Mutacija u MPZ genu (nulti protein mijelinskog proteina) navedena je kao uzrok. Klinička slika je ili slična tipu 1A, ili je teži oblik CMT 1 s ranim početkom manifestacija.

CMT X1

Ova vrsta čini oko 10% svih slučajeva bolesti i drugi je najčešći genetski određen tip. Bolest je uzrokovana mutacijama u genu koji kodira koneksin 32 (Cx32). X1 je jedina vrsta bolesti koju karakterizira vezanje spolnog kromosoma X na poznatu bazu gena. Muškarci se razbole ranije i teže nego žene. Neke žene duže vrijeme ostaju bez kliničkih manifestacija.

CMT 1C

Ova podskupina bila je isključena iz primarnog demijelinizacijskog oblika, gdje je dokazana kauzalna mutacija gena SIMPLE (mali integralni membranski protein lizosoma / kasnog endosoma). Za razliku od jednolikog oštećenja živaca u tipu 1A, elektrofiziološki znakovi 1C uključuju prisutnost privremenih disperzijskih i provodnih blokova, uglavnom u području n. tibialis.

CMT 1D

Ovo je rijetka vrsta primarne demijelinizacijske bolesti s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, gdje je dokazana mutacija gena EGR2 (rani odgovor rasta). U usporedbi s 1A, to je teži oblik CMT 1 s ranim početkom skolioze. Ali zabilježeni su i slučajevi s kasnijom dobi pojave simptoma..

Uobičajeni simptomi

Prvi simptomi Charcot-Marie-Tooth bolesti obično se pojavljuju u dobi od 5-15 godina. Ponekad se znakovi počinju pojavljivati ​​kasnije, u nekim slučajevima čak i u srednjoj dobi.

Jedna od prvih manifestacija je slabljenje mišića donjih ekstremiteta, karakteristično za miopatiju. Dovodi do spoticanja, a kasnije može ometati samostalno hodanje. Daljnje napredovanje bolesti popraćeno je strukturnim deformacijama nogu. Takozvani šuplje stopalo (visoki uspon, skraćena Ahilova tetiva i nožni prsti). Progresivna slabost mišića dovodi do problema pri hodanju, trčanju, održavanju ravnoteže.

Pacijenti sprječavaju spoticanje podižući koljena prilikom hodanja. Kod nekih ljudi može se pojaviti slabost mišića na razini kuka..

Zbog atrofije mišića, funkcija ruku može biti oslabljena, posebno područje finih motoričkih sposobnosti (pisanje). Neuralne lezije smanjuju sposobnost razlikovanja sitnih, toplih i hladnih predmeta dodirom.

Iako se bolest nasljeđuje, stupanj oštećenja može uvelike varirati između pacijenata unutar iste obitelji. Dijete može imati manju štetu od roditelja.

Nasljeđivanje BSMT-a

Nasljeđivanje bolesti uglavnom je autosomno dominantno. To znači da ako jedan od roditelja ima bolest (nije važno je li otac ili majka), postoji 50% vjerojatnost da će ga naslijediti djeci. Međutim, nasljeđivanje može biti i recesivno ili X-vezano. Da bi se utvrdila vrsta nasljednosti, provodi se specijalizirano genetsko istraživanje..

Dijagnostika

Dijagnostički postupak uključuje brojne metode među kojima su:

• detaljna osobna i obiteljska povijest;
• klinička procjena snage mišića, osjetljivosti;
• elektrofiziološka studija brzine provođenja živčanih vlakana;
• neurološki pregled.

Najčešći oblici bolesti mogu se dijagnosticirati analizom DNK iz pacijentove krvi..

Dijagnostika zahtijeva usku suradnju neurologa, genetike, rehabilitologa, ortopedskog kirurga i protetičara. U skladu s nalazima pregleda, daju se preporuke u vezi s individualnim planom rehabilitacije, po potrebi propisuje se ortopedska operacija.

Značajna varijabilnost kliničkih znakova bolesti, zajedno s nedostatkom znanja o mnogim liječnicima, često dovodi do pogrešne dijagnoze.

liječenje

Danas nije poznato uzročno liječenje Charcot-Marie-Tooth. Jedina opcija je simptomatska terapija, u kojoj je vrlo učinkovit multidisciplinarni pristup bolesti.

Važan dio programa liječenja bolesti Charcot-Marie-Tutta je lječilište. Ostale metode uključuju:

• Terapija vježbanjem (razvija atrofirane mišiće);
• upotreba ortopedskih i protetskih uređaja, posebno, uložaka za cipele, učvršćivača peronealne slabosti;
• nosi stabilne ortopedske cipele.

Ako je potrebno, provodi se kirurško liječenje deformiteta - kontracepcija ahilove tetive, korekcija luka stopala, stabilizacija zgloba gležnja, uklanjanje skolioze.

Izgledi za liječenje

Izgledi za liječenje Charcot-Marie-Tooth predstavili su rezultate nekih studija na životinjskim modelima bolesti. Do danas je zabilježen pozitivan učinak mijelinizacije perifernih živaca s CMT 1A kod miševa. Pokazalo se da je vitamin C učinkovit, antagonisti progesterona, onapriston i neurotrofin-3. Neke od ovih tvari već prolaze kroz klinička ispitivanja. Kada će biti moguće liječiti bolest pomoću najnovijih metoda, ovisi o tome koliko brzo ili polako se provode studije.

Neurotoksične tvari

Ove tvari su toksične za periferni živčani sustav. Mogu pogoršati simptome kod bolesnika s Charcot-Marie-zubnom bolešću: adriamicin, alkohol, amiodaron, kloramfenikol, cisplatin, dapson, difenilhidantoin, disulfiram, etionamid, glutetimid, hidralazin, izoniazid, velike doze vitamina A, D, B₆, metronidazol, nitrofurantoin, N₂O (opetovano udisanje), penicilin (samo u velikim dozama, na granici intoksikacije), penicilamin, perheksilin, taksol, vinsistin, zlato.

Koristite litij, misomidazol i Zoloft s oprezom..

Prije uzimanja bilo kojeg lijeka, razgovarajte s liječnikom o njegovim mogućim nuspojavama..

Sažetak

Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedna neuropatija. Rasprostranjena je u cijelom svijetu, a nalazi se u svim rasama i etničkim skupinama. Iako su bolest otkrili 3 liječnika (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut) 1886., uzroci nekih oblika bolesti ostaju nejasni.

Molekularna genetika do danas je identificirala kauzalne mutacije u 40 gena, dala je značajan doprinos molekularno-genetskoj klasifikaciji BSMT-a, u razumijevanju patogeneze.

Nasljeđivanje uključuje sve vrste monogenog prijenosa - utosomalnu dominantnost, utosomalno recesiju, gonosomno dominantno.

Kako ne postoji kauzalna terapija, trenutna strategija liječenja temelji se na rehabilitaciji, protetici i ortopedskom liječenju. Prognoza za bolesnike s ogromnom većinom oblika je povoljna, jer ne smanjuje normalan životni vijek, iako značajno utječe na njegovu kvalitetu.

Charcot-Marie-Tooth bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT) je genetska bolest živaca koja dovodi do slabosti mišića, osobito u rukama i nogama. Naziv bolesti dolazi od liječnika koji su je prvi opisali: Jean Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut.

Bolest utječe na periferne živce koji se nalaze izvan središnjeg živčanog sustava, koji kontroliraju mišiće i omogućavaju osobi da osjeća dodir. Simptomi se pogoršavaju postupno, ali većina ljudi s bolešću ima normalan životni vijek..

Znakovi i simptomi CMT-a

Najčešći znak bolesti Charcot-Marie-Tooth je atrofija udova, posebno mišića tele. Noge imaju tendenciju slabljenja. U ranoj fazi ljudi možda ne znaju da imaju bolest jer su simptomi manji.

Simptomi kod djeteta s CMT-om

• Dijete je nespretno i često pada;
• Imaju neobičnu hod, zbog poteškoća u podizanju nogu;
• Ostali simptomi se često pojavljuju tijekom puberteta, ali mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi..

Simptomi CMT u odraslih

• Slabost u mišićima nogu i gležnjeva;
• Zakrivljenost nožnih prstiju;
• Poteškoće s podizanjem stopala zbog slabih mišića skočnog zgloba;
• Drhtanje u rukama i nogama;
• Promjena oblika potkoljenice, dok noga postaje vrlo tanka ispod koljena, dok kukovi održavaju normalan volumen i oblik mišića (roda noga);
• S vremenom ruke slabe i pacijentima je teško obavljati svakodnevne poslove;
• Postoje bolovi u mišićima i zglobovima, teško je čovjeku hodati. Neuropatska bol nastaje zbog oštećenih živaca;
• U teškim slučajevima pacijent će možda trebati kolica, dok drugi mogu koristiti posebne cipele ili druge ortopedske uređaje.

Čimbenici rizika i uzroci CMT

CMT je nasljedna bolest, pa ljudi koji imaju blisku rodbinu s tom bolešću imaju veći rizik od razvoja bolesti.

Bolest utječe na periferne živce. Periferni živac sastoji se od dva glavna dijela: aksona - unutarnjeg dijela živca i mijelinskog omotača, koji je zaštitni sloj oko aksona. CMT može utjecati na omotač aksona i mijelina.

Sa CMT 1, mutiraju geni koji uzrokuju propadanje mijelinskog omotača. Na kraju je akson oštećen i pacijentovi mišići više ne primaju jasne poruke od mozga. To dovodi do slabosti mišića i gubitka osjeta ili ukočenosti..

U CMT 2, mutirajući gen izravno utječe na aksone. Signali se ne prenose dovoljno jaki da aktiviraju mišiće i osjetila, pa pacijenti imaju slabe mišiće, slabu osjetljivost ili ukočenost.

CMT 3 ili Dejerine-Sottas bolest, rijetka vrsta bolesti. Oštećenje mijelinskog omotača dovodi do ozbiljne mišićne slabosti i osjetljivosti. Simptomi mogu biti uočljivi kod djece..

CMT 4 je rijetka bolest koja utječe na mijelinski omotač. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu, a pacijenti često trebaju invalidska kolica..

CMT X je uzrokovan mutacijom X kromosoma. Češća je u muškaraca. Žena s CMT X imat će vrlo blage simptome.

Kako dijagnosticirati CMT?

Liječnik će vas pitati o obiteljskoj anamnezi i otkriti znakove mišićne slabosti - smanjenje mišićnog tonusa, ravnih stopala ili visokog luka stopala (kavusa).

Za proučavanje živčane provodljivosti mjeri se snaga i brzina električnih signala koji prolaze kroz živce (elektromiografija). Elektrode se postavljaju na kožu i uzrokuju blagi električni udar, koji stimulira živce. Odgođen ili slab odgovor sugerira slom živčanog sustava, a možda i CMT.

Kod elektromiografije (EMG) u mišić se umetne tanka igla. Kada se pacijent opusti ili stegne mišiće, mjeri se električna aktivnost. Ispitivanje različitih mišića pokazat će koji pati..

Genetsko ispitivanje vrši se uzorkom krvi koji može pokazati ima li pacijent mutaciju gena..

Liječenje bolesti Charcot-Marie-zuba

Zasad nema lijeka za CMT, ali simptomi se mogu ublažiti i početak invaliditeta može se odgoditi..

NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi), poput ibuprofena, smanjuju bol u zglobovima i mišićima, kao i bol uzrokovanu oštećenim živcima.

Triciklički antidepresivi (TCA) propisani su ako NSAID nisu učinkoviti. TCA se obično koriste za liječenje depresije, ali mogu umanjiti simptome boli kod neuropatije. Međutim, oni imaju nuspojave..

Fizikalna terapija pomoći će vam da ojačate i istežete mišiće. Vježba pomaže u održavanju snage mišića.

Profesionalna terapija može pomoći pacijentima koji imaju problema s pokretima prstiju i teže obavljaju svakodnevne aktivnosti..

Ortopedski uređaji mogu spriječiti ozljede. Cipele u visokom vrhu ili posebne cipele pružaju dodatnu potporu zglobu gležnja, a posebne cipele ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod..

Operacija ahilove tetive ponekad može ublažiti bol i olakšati hodanje. Kirurgija može ispraviti ravna stopala, ublažiti bolove u zglobovima.

Moguće komplikacije CMT-a

Disanje može biti teško ako bolest utječe na živce koji kontroliraju dijafragmu. Pacijent će možda trebati bronhodilatatorne lijekove ili mehaničku ventilaciju. Prekomjerna težina ili pretilo može otežati disanje..

Depresija može biti posljedica mentalnog stresa, anksioznosti i frustracije življenja bilo koje progresivne bolesti. Kognitivna bihevioralna terapija pomaže pacijentima da se bolje nose s svakodnevnim životom i, ako je potrebno, s depresijom..

Iako se CMT ne može izliječiti, neke će mjere pomoći da se izbjegnu daljnji problemi. Uključuju dobru njegu stopala jer postoji povećan rizik od ozljeda i infekcija, kao i odricanje od kave, alkohola i pušenja..

Sviđaju li vam se vijesti? Pročitajte nas na facebooku

Pozivamo vas da se pretplatite na naš kanal u Yandex Zen-u

Charcot-Marie-Tooth neuronska amiotrofija

Charcot-Marie-Tooth bolest karakterizira oštećenje perifernih dijelova živčanog sustava, koje se očituje atrofičnim promjenama u mišićima udova. Češće se dijagnosticira kod muškaraca u dobi od 15-30 godina. Prvi znakovi uključuju slabost u području stopala, umor nogu prilikom hodanja. Pacijentima je teško dugo ostati u stojećem položaju, pa se počinju gušiti na jednom mjestu kako bi smanjili mišićnu napetost u nogama.

svojstvo

Neuralna amiotrofija, poznata i kao Charcot-Marie-Tooth bolest, genetska je bolest koja se očituje kao slabljenje i stanjivanje mišića nogu. Atrofične promjene u mišićnom tkivu dovode do smanjenja volumena mišića u donjim ekstremitetima.

Charcot-Marie-Tooth bolest karakterizira oštećenje živčanih završetaka koji prenose informacije sa somatosenzornih receptora na dijelove mozga. Istovremeno se oštećuju neuronski motorički putovi duž kojih se signali prenose iz kortikalnih kontrolnih centara u izvršne organe - skeletni mišići.

Charcot-Marie-Tooth bolest je naslijeđena (obično je autosomno dominantan tip), a smatra se neuropatijom (oštećenjem živčanih funkcija) senzorno-motornog tipa. Debitant bolesti može se dogoditi u ranom djetinjstvu ili kasnije. Prevalencija patologije je 1 slučaj na 2500 ljudi.

Autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja sugerira da jedini neispravni gen koji se prenosi djetetu postaje uzrok razvoja patologije. Na popisu ICD-10, Charcot-Marie-Tooth bolest navedena je pod oznakom "G60" (motorička senzorna neuropatija nasljednog podrijetla).

Oblici bolesti razlikuju se uzimajući u obzir prirodu oštećenja živčanih završetaka koji pripadaju perifernom dijelu živčanog sustava. Patologija tipa 1 razvija se kao rezultat demijelinizacije - uništavanja mijelinskog omotača koji prekriva živce. Normalno, mijelinska ovojnica poboljšava prijenos živčanih impulsa. Debituje češće u prosjeku (4-5 godina) djetinjstva, rjeđe u adolescenciji.

Prvi simptomi: slabost u stopalima, atrofične promjene u mišićima distalnih nogu. Atrofične promjene u mišićnom tkivu ruku razvijaju se kasnije. Uz gubitak osjetljivosti (nesposobnost razlikovanja temperature, uočavanje podražaja boli, vibracije) u području ruku i nogu, primjećuje se i smanjenje (ponekad gubitak) tetivanih refleksa.

Polineuropatija tipa 2 Charcot-Marie-Tooth razvija se na pozadini oštećenja aksona - grana neurona preko kojih se uspostavlja veza između pojedinih elemenata neuronske mreže. Ovo je polako napredujući oblik. Debutni simptomi mogu se pojaviti kod starije djece. Tijekom instrumentalne dijagnostike otkrivaju se relativno normalni pokazatelji brzine živčanih impulsa.

Paralelno se opaža smanjenje razlike između vrijednosti amplitude akcijskih potencijala (ekscitacijskog vala) senzornih živčanih stanica. Još jedna značajka su polifazni (višefazni) akcijski potencijali u području mišićnih vlakana. Biopsija pokazuje aksonsku degeneraciju tipa Waller - proces uništavanja mjesta aksona.

Uzroci i patogeneza

Glavni razlog za razvoj peronealne atrofije tipa 1 je umnožavanje (pojava dodatne kopije mjesta kromosoma) gena PMP22 (kromosom 17) mijelinskog proteina u omotaču perifernih živaca. U patogenezi Charcot-Marie-Tooth bolesti leži poraz motornih živčanih završetaka, što je popraćeno kršenjem regulacije mišićne kontrakcije.

Proces oštećenja osjetilnih živčanih završetaka uključen je u patogenezu, što dovodi do poremećaja prijenosa informacija s receptora somatske osjetljivosti perifernih dijelova tijela u odgovarajuće centre mozga. Neuralna amiotrofija odražava degenerativne, atrofične promjene u perifernim živčanim vlaknima i rjeđe u leđnoj moždini.

simptomatologija

Prvi simptom Marie-Charcot-Tooth je slabost mišića u području stopala i potkoljenice (dio noge od koljena do pete). Slabost mišića popraćena je promjenom sposobnosti percipiranja vanjskih podražaja. Pacijent gubi sposobnost osjetiti temperaturu okoline, vibracije, bolove. Napredovanje bolesti popraćeno je širenjem gubitka osjetljivosti na proksimalne (smještene bliže centru tijela) segmente udova.

Klinička slika značajno varira. Kod nekih bolesnika patologija je asimptomatska, kod drugih se tijekom dijagnostičkog pregleda otkriva smanjenje brzine živčanih impulsa u mišićnom tkivu, u trećih postoji značajno ograničenje motoričke aktivnosti povezano s atrofijom i slabošću mišića. Simptomi tipični za Charcot-Marie-Tooth bolest:

1. Atrofične promjene u mišićima udova, uglavnom u tkivu peronealnih i distalnih (udaljenih od središnjeg, terminalnog) mišića. Zbog atrofije mišićnog tkiva potkoljenice, donji udovi nalikuju nogama rode ili naopačke bocu šampanjca.
2. Mišićna slabost u pogođenim segmentima nogu. Pacijent ima poteškoća ako trebate saviti nogu u skočnom zglobu, tako da se kao rezultat toga udalji distalni segment stopala.
3. Mišićna slabost u području zahvaćenih segmenata ruku. Najnoviji simptom koji ukazuje na napredovanje patologije.

Uz blagi tijek, mogu se primijetiti izolirani znakovi, na primjer, osebujan oblik nožnih prstiju koji nalikuju čekiću ili visoki porast stopala. Obično su simptomi kod muškaraca izraženiji. Žene često nemaju simptome. Charcot-Marie-Tooth sindrom u početnim fazama može uključivati ​​znakove: bolne senzacije u mišićima, paresteziju (spontani peckanje, trnce, puzanje). Ostali znakovi BSMT u djece i odraslih:

• Spuštena stopala. Na fotografiji pacijenata jasno se vidi da prednja noga visi kao rezultat slabosti mišića ako se noga podigne. Pacijent ne može samostalno podići viši segment prednjeg stopala.
• Kršenje hod, koje je okarakterizirano kao miješanje, sporo. Pri hodu pacijent dodiruje površinu na kojoj hoda nožnim prstom. Kako bi spriječili ljuljanje na površini, pacijenti su prisiljeni visoko podići noge prilikom hodanja.
• Zamagljeno stopalo sa značajnim širenjem atrofičnih procesa.
• Friedreichovo stopalo (povlačenje interdigitalnih prostora, visoki luk, prsti u obliku čekića).

Charcot-Marie-Tooth sindrom uključuje simptome: smanjenu osjetljivost u udaljenim segmentima udova, mišićne grčeve u mišićima podlaktice i tele. Tipičan znak kasne faze (10-15 godina nakon manifestacije bolesti) je kršenje finih motoričkih sposobnosti ruku, što je popraćeno disfunkcijom pisanja.

Pacijent ne može držati kvaku, pričvrstiti i otkopčati gumbe na odjeći. Vegetativno-trofični poremećaji u obliku hiperemije (crvenilo kože) i pojačanog znojenja na području ruku i nogu rjeđe su. Pacijentima se često dijagnosticiraju prijelomi kostiju stopala i istegnuće, tetive u zoni gležnja..

Dijagnostika

Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima i povijesti. Češće se u obiteljskoj povijesti spominju slični slučajevi. Glavna instrumentalna metoda dijagnosticiranja Charcot-Marie-Tooth bolesti je elektromiografija (istraživanje provodljivosti bioelektričnih impulsa pomoću mišićnih struktura). Dijagnostički kriteriji:

1. Mišićna slabost u distalnim rukama i nogama.
2. Rano predstavljanje bolesti (u djetinjstvu, adolescenciji). Ako patologija debitira u dojenačkoj dobi, karakterističan je teški tečaj, koji često dovodi do invaliditeta.
3. Prisutnost sličnih simptoma u bliskoj rodbini.
4. Prisutnost deformiteta u prstima i podizanje stopala.
5. Ponekad bol tijekom palpacije neurovaskularnih snopova.

Dijagnoza se može potvrditi rezultatom genetske analize, što ukazuje na prisutnost kromosomske mutacije. Tijekom neuroviziranja (MRI, CT) otkrivaju se mjesta demijelinizacije (remeliniranja) u perifernim živcima. Na temelju rezultata dijagnostičkog pregleda liječnik propisuje liječenje Charcot-Marie-Tooth bolesti.

liječenje

Charcotova bolest Marie Tooth liječi se na temelju razvijenih kliničkih smjernica. Metode etiotropne (usmjerene na uklanjanje uzroka bolesti) terapije ne postoje. Liječenje Charcotove bolesti Marie Tooth palijativnog je karaktera, usmjereno na zaustavljanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Liječenje ne može zaustaviti napredovanje neuronske amiotrofije.

Međutim, upotreba ortoza (medicinskih sredstava dizajniranih za promjenu strukturnih i funkcionalnih karakteristika živčano-mišićnog aparata), fizioterapije, radne terapije i psihoterapije pridonose poboljšanju socijalne prilagodbe i kvalitete života pacijenta. Pacijenti obično nose gume koje podupiru spušteno stopalo..

Ponekad se provodi kirurška operacija za stabilizaciju položaja stopala. Liječenje patologije Sharko-Marie-zuba uključuje redovitu, doziranu fizičku aktivnost i masažu, uključujući klasični priručnik, hardver i akupresuru. Terapeutske vježbe pomažu u smanjenju mišićne slabosti i održavanju tjelesne aktivnosti..

Charcot-Marie-Tooth bolest je nasljedna, poput von Willebrand-Dian-ove bolesti (nasljedna patologija krvi koja je karakterizirana pojavom spontanog krvarenja prema vrsti hemofilije) kako bi se učinkovito liječila, propisane su složene mjere, poput liječenja lijekovima, fizioterapije, balneoterapije (iscjeljujuće duše i kupke), terapija blatom.

Za poboljšanje trofizma (hranjivosti) mišićnog i živčanog tkiva, stimuliranja metaboličkih procesa propisani su lijekovi: kokarboksilaza, ATP, Riboxin (sudjeluje u metabolizmu purinskih nukleotida potrebnih za normalne mišićne kontrakcije), cerebrolizin (ima nootropni učinak), metionin (regulira metabolizam lipida).

Pentoksifilinska, nikotinska kiselina su indicirane za poboljšanje mikrocirkulacije krvi. Ispravljanje provođenja impulsa u mišićnom tkivu provodi se pomoću lijeka Prozerin (inhibitor holinesteraze). Opsežni program liječenja lijekovima uključuje unos vitamina B, A, C, E.

Kako bi se spriječila deformacija stopala, nose se udobne cipele koje ne stisnu stopalo i ne ometaju kretanje. Poremećaje na hodu ispravljaju suspendovi poput AFO-a (gležnjače). Takvi uređaji pomažu u kontroli savijanja nogu i skočnog zgloba, pružaju ravnotežu.

Uporaba ortoza povezana je s produljenom motoričkom aktivnošću, sprječavanjem padova i ozljeda te sposobnošću samoposluživanja. Ortoze podupiru stopalo u fiziološkom položaju. Pacijenti koji redovito nose ortoze, samostalno se kreću, ne trebaju pomoć izvana.

Prognoza

Charcot-Marie-Tooth bolest ne utječe na očekivani životni vijek, pacijenti žive sve dok im opće zdravstveno stanje dopušta. Prognoza neuronske amiotrofije je relativno povoljna, pravilna terapija poboljšava pacijentove motoričke funkcije i sprječava razvoj komplikacija (gubitak sposobnosti za samostalno kretanje, briga o sebi, jedenje, pisanje).

Pacijentima se preporučuje izbjegavanje pretjeranog fizičkog napora koji izaziva porast simptomatskih manifestacija. Korisni sportovi s doziranjem - hodanje, pilates, plivanje, vožnja biciklom. Potrebno je organizirati pravilnu prehranu, bogatu vitaminima, mineralima i drugim hranjivim tvarima..

Za pacijenta je važno pratiti pokazatelje tjelesne mase. Prekomjerna težina povezana je s dodatnim opterećenjima na oslabljenim mišićima, bolovima u nogama i lumbalnoj kralježnici. Provodi se dijagnostički pregled članova obitelji bolesnika s dijagnozom BSMT radi utvrđivanja nositelja genskih mutacija za naknadno imenovanje pravovremenog liječenja.

Charcot-Marie-Tooth bolest odnosi se na nasljedne patologije koje utječu na periferne živce. Neuralna amiotrofija dovodi do poremećaja osjetljivosti u udaljenim segmentima udova i oslabljene motorne aktivnosti.